Pessoal este link que foi adicionado corresponde a nossa situação de aprendizagem.

Situação de Aprendizagem

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pesquisa de visitação

A síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Lejeune, trata-se de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5.

Foi descrita primeiramente pelo geneticista francês Jérôme Lejeune, no ano de 1963. Estima-se que esta síndrome afete aproximadamente 1 indivíduo em cada 50.000 nascidos vivos.
Resulta da deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, com o indivíduo apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- (indivíduos do sexo feminino) e 46, XY, 5p- (indivíduos do sexo masculino). Sabe-se que, na maior parte dos casos, esta desordem não é herdada dos progenitores, e sim resultado de novas deleções esporádicas (85%). Cerca de 5% dos casos são causados por uma segregação irregular de uma translocação parental.

As manifestações clínicas incluem:

• Atraso do desenvolvimento mental;

• Baixa estatura;

• Queixo pequeno;

• Dentes projetados para frente;

• Micrognastia;

• Choro que lembra o miado de um gato;

• Rosto redondo;

• Microcefalia;

• Hipotonia;

• Presença de uma única linha na palma da mão;

• Sindactilia nas mãos e nos pés;

• Orelhas localizadas logo abaixo da linha das orelhas;

• Dobra epicântica;

• Dificuldade para sugar e deglutir alimentos líquidos e sólidos;

• Refluxo esofágico.

Não existe cura para esta síndrome até o momento, sendo que o tratamento visa somente auxiliar no desenvolvimento da criança, devendo ser multidisciplinar, envolvendo a participação de fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. Para alguns pacientes, fármacos para auxiliar no sono e controlar o comportamento têm sido de grande valia.

Heterocromia é a designação empregada para uma anomalia genética responsável pela diversificação no padrão de coloração da íris (área do globo ocular concentrada em pigmentos melânicos), ou seja, o indivíduo afetado manifesta cor dos olhos com tonalidades diferentes, ou mesmo gradações discrepantes na tonalidade de um mesmo olho.

Essa condição é muito incomum na espécie humana, sendo mais evidente no gênero Canis, tendo como consequência fatores intrínsecos relacionados a segmentos cromossômicos (os genes), como também extrínsecos provocados por uma descontinuidade na recepção de estímulos nervosos captados por células específicas (os melanócitos) na constituição da íris.

Quanto à anormalidade gênica, ocorre uma disfunção na concentração de melanina (substância de natureza proteica), havendo desigualdade nas frações destinadas tanto ao olho direito quanto ao esquerdo:

- A maior concentração caracteriza tonalidade tendendo ao castanho;
- A menor concentração caracteriza tonalidade tendendo ao azul;

Quanto à estimulação causada pelo sistema nervoso sobre a íris, os melanócitos reagem de acordo com a intensidade do impulso, podendo a cor ser alterada caso o impulso seja interrompido, visto que a excitação neuroquímica é necessária à vitalidade dessa célula.

Portanto, uma pessoa com tais sintomas pode apresentar cor do olho direito com tonalidade esverdeada, e a do olho esquerdo castanho, por exemplo.

Por Krukemberghe Fonseca
Graduado em Biologia
Equipe Brasil Escola

Teste do pezinho

  O teste do pezinho é chamado assim, não por ser obrigatoriamente necessário coletar o sangue no pé, e sim por ser uma região rica em vasos sanguíneos e a coleta do sangue é feita bem rápida com um único furinho. O furo é quase indolor, mas a dor ainda é uma sensação nova para o bebê e por isso choram, ou seja, se a criança não tem os dois pés, a coleta de sangue pode ser feita em outra região do corpo escolhida pelo médico ou enfermeiro do local.